"Ak sa ochorenie potvrdí, genetik, ktorý vyšetrenie realizoval, alebo
zasielajúci ambulantný neurológ by mal pacienta odporučiť do SMA
centra, kde pacienta dodiagnostikujeme a zvolíme vhodný typ liečby," priblížil.
Špecializované centrá otvorili na neurologickej klinike na
bratislavských Kramároch, neurologickej klinike vo Fakultnej nemocnici s
poliklinikou F. D. Roosevelta v Banskej Bystrici a na neurologickej
klinike v Univerzitnej nemocnici Louisa Pasteura Košice.
Krivošík v tejto súvislosti upozornil na dôležitosť včasnej liečby SMA. "U
dospelých pacientov je dôležitá predovšetkým včasná liečba a pravidelná
rehabilitácia, s cieľom predchádzať svalovej progresii a prírastku na
hmotnosti. Keďže pacienti majú limitovanú hybnosť a u väčšiny sa
vyskytuje aj skolióza, sú aj v starostlivosti ortopéda," priblížil.
SMA je geneticky podmienené nervovosvalové ochorenie. Je
charakterizované postihnutím časti nervového systému zodpovednej za
pohyb svalov. Pri ochorení sa netvorí bielkovina, ktorá je potrebná na
prežívanie motoneurónov, ktoré zabezpečujú normálnu funkciu svalov
ovládaných vôľou. Následne dochádza k úbytku svalových vlákien, svalovej
hmoty a strate svalového tonusu. Na Slovensku je asi 100 pacientov s
touto diagnózou, no napriek tomu, že ide o zriedkavé ochorenie, je
najčastejšou príčinou smrti u dojčiat.
Poradenskú pomoc rodinám so SMA poskytuje Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR. "Sme
v úzkom kontakte s mnohými rodinami, v ktorých deti alebo dospelí majú
ochorenie SMA. Poskytujeme im sociálne poradenstvo a podporu pri
vybavovaní rôznych kompenzácií, pomáhame pri výbere vhodných pomôcok a v
prípade potreby doplatku prispievame aj finančne z verejnej zbierky
Belasý motýľ," dodala Andrea Madunová z organizácie.